شناسایی علت مرگ نورون های حرکتی

این تحقیقات حدود سه سال قبل با هدف شناسایی رخدادهای منجر به بروز بیماری ALS که به عنوان بیماری نورون حرکتی نیز شناخته می شود، آغاز شد. تحقیقات قبلی نشان داد این بیماری با اختلال عملکرد RNA ارتباط دارد. مولکول RNA ارتباط نزدیکی با DNA داشته و نقش حیاتی در رمزگذاری، رمزگشایی، تنظیم و توصیف ژن ها برعهده دارد. محققان برای بررسی موضوع، سلول های پوست افراد سالم و بیماران مبتلا به ALS را با استفاده از فناوری پیشرفته سلول های بنیادی به نورون های حرکتی تبدیل کردند تا امکان مطالعه فرآیندهای منجر به بروز بیماری در آزمایشگا ه فراهم شود. سپس با استفاده از یک نرم افزار کامپیوتری پیشرفته کد ژنتیکی این سلول ها را به دقت مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و توانستند پرده از راز مرگ نورون های حرکتی بردارند.

پیش از این که RNA به پروتئین ترجمه شود، بخشی از آن که قابلیت کدگذاری برای پروتئین را ندارد، حذف می شود. اما در نورون های حرکتی ALS این فرآیند به درستی اتفاق نمی افتد و در نتیجه پروتئینی موسوم به SFPQ که در حالت عادی درون هسته سلول وجود دارد، در نورون های حرکتی ALS از هسته خارج می شود. محققان با بررسی بیشتر توانستند همین نشانه های مولکولی را درون سلول بنیادی مدل های ALS وراثتی و غیروراثتی و حتی مدل های جانوری بیابند.اکنون که محققان علت بیماری نورون حرکتی را شناسایی کردند به دنبال روش های تشخیصی و درمانی جدید برای این بیماری هستند.گزارش کامل این تحقیقات در نشریه Nature Communications منتشر شده است.