آزمایش ژنتیک سرطان چگونه انجام میشود؟

سرطان مجموعه‌ ای از بیماری‌ ها ست که در آن سلول‌ ها به‌ طور غیرعادی رشد و تقسیم می‌شوند. این بیماری می‌تواند در هر قسمتی از بدن رخ دهد و انواع مختلفی دارد. در بسیاری از موارد، ژنتیک و سبک زندگی در بروز سرطان نقش دارند؛ با این‌حال تحقیقات نشان می‌دهد تنها حدود ۵ تا ۱۰ درصد سرطان‌ ها منشأ ژنتیکی (ارثی) دارند. برای مثال، در هر صد مورد سرطان پستان تنها حدود پنج مورد ممکن است به جهش‌های ارثی ژنتیکی مربوط باشند . از این رو بیشتر سرطان‌ها عمومی هستند و عوامل محیطی یا سبک زندگی بیشتر مؤثرند.
آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟
آزمایش ژنتیک سرطان به آزمایشی گفته می‌شود که DNA فرد را از نظر وجود جهش‌های خاص مرتبط با خطر سرطان بررسی می‌کند. به این آزمایش‌ها «آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌ کننده» نیز گفته می‌شود، زیرا می‌توانند احتمال بالاتر ابتلا به برخی سرطان‌ها را نشان دهند . در این فرآیند معمولاً نمونه‌ ای از خون یا بزاق فرد گرفته می‌شود و به آزمایشگاه تخصصی فرستاده می‌شود تا ژن‌های وی از نظر جهش‌های مرتبط با سرطان آنالیز شوند. آزمایشگاه با دستگاه‌های تخصصی می‌تواند جهش‌های خطرساز ژنتیکی را شناسایی کند. انجام این آزمایشات نیازمند مشاوره ژنتیک پیش از انجام تست است تا مزایا، محدودیت‌ها و پیامدهای احتمالی آن به‌ خوبی بررسی شود. آزمایش ژنتیک سرطان خود به خود جایگزین تشخیص قطعی بیماری نیست و نمی‌تواند وجود سرطان را تایید یا رد کند ؛ بلکه صرفاً ریسک ارثی فرد را مشخص می‌کند.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک
برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان ابتدا باید یک نسخه (نسخه الکترونیک) از پزشک معالج تهیه شود. در این نسخه، پزشک درخواست آزمایش ژنتیک را می‌دهد. برای مثال، در نسخه‌نویسی الکترونیک تامین اجتماعی به ازای هر آزمایش کد مشخصی اختصاص داده می‌شود که به این کد ها ، کد آزمایشات نسخه الکترونیک تامین اجتماعی میگویند که باید توسط پزشک در نسخه درج شود. سپس یک نمونه کوچک خون یا بزاق یا حتی بافت بدن از شما گرفته می‌شود و در ظروف مخصوص به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد. در آزمایشگاه ، دانشمندان ژن‌های شما را بررسی می‌کنند تا جهش‌های مرتبط با سرطان را بیابند. معمولا ۲ تا ۳ هفته طول می‌کشد تا نتیجه آزمایش آماده شود.
 
انواع آزمایش‌های ژنتیکی سرطان

 
جدول بالا انواع اصلی آزمایش‌ های ژنتیک سرطان را نشان می‌ دهد. تست تک‌ ژنی زمانی کاربرد دارد که جهش ژن خاصی در خانواده شناخته شده باشد (مثلاً جهش BRCA در سرطان سینه). تست‌ های چند ژنی یا «پنل» زمانی انجام می‌شوند که جهش مشخصی قبلاً شناخته نشده باشد؛ این آزمایش‌ها چندین ژن مرتبط را همزمان می‌سنجند. آزمایش‌های کل اگزوم یا کل ژنوم که همه ژن‌ها را بررسی می‌کنند، هنوز روش‌ های جدیدتر و گران‌ تری هستند و معمولاً در موارد خاص یا تحقیقات به کار می‌روند.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
آزمایش ژنتیک سرطان معمولاً برای افرادی توصیه می‌شود که سابقه خانوادگی قوی از سرطان‌ های خاص دارند. به طور معمول، اگر در خانواده نزدیک شما چند نفر مبتلا به سرطان‌ های مرتبط (مثلاً سینه، تخمدان، روده یا پروستات) بوده‌اند یا در سنین پایین به سرطان مبتلا شده‌اند ، احتمال وجود جهش ارثی در ژن‌ها بیشتر است. به طور کلی، موارد زیر ممکن است نشان‌ دهنده لزوم آزمایش ژنتیک باشند :

• فردی که جهش ژنی معیوب ارثی در یکی از خویشاوندان نزدیکش تشخیص داده شده باشد.
  فردی که چندین نفر از خویشاوندان نزدیکش سابقه قوی ابتلا به سرطان داشته باشند.
  
   

قبل از انجام آزمایش، معمولاً فرد باید با پزشک متخصص (متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک) مشورت کند تا سوابق خانوادگی بررسی شود و مزایا و محدودیت‌های آزمایش روشن گردد. در غیر این صورت ممکن است نیازی به انجام تست نباشد.
تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک

جدول بالا نتایج ممکن آزمایش ژنتیک را نشان می‌دهد. نتیجه مثبت یعنی جهش خطرسازی شناسایی شده که فرد را در معرض ریسک بالاتر سرطان قرار می‌دهد. نتیجه منفی یعنی جهش خطرساز مشخصی یافت نشده (حالا اگر ژن خاصی در خانواده شناخته شده باشد، فرد آن جهش را به ارث نبرده است)، اما خطر ابتلا ممکن است مانند سایر افراد باشد. نتیجه  نامشخص (VUS) یعنی جهشی یافت شده ولی دانش کافی برای تعیین اثر آن وجود ندارد؛ در این حالت پزشک احتمالاً پیگیری یا آزمایش‌ های تکمیلی پیشنهاد می‌کند.
مزایا و محدودیت‌های آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک سرطان می‌تواند به مدیریت بهتر خطر سرطان کمک کند. به عنوان مثال، فردی که نتیجه مثبت دریافت کند، ممکن است با غربالگری‌ های زودهنگام یا درمان‌ های پیشگیرانه، شانس تشخیص و کنترل سرطان را بهبود دهد. همچنین این اطلاعات می‌تواند برای اعضای خانواده وی نیز مفید باشد تا خودشان جهت انجام تست ژنتیک تصمیم‌ گیری کنند. از طرف دیگر، آزمایش ژنتیک محدودیت‌ هایی هم دارد؛ ممکن است برخی جهش‌ های ناشناخته یا نادر را شناسایی نکند و گاهی نتایج «نامشخص» نیاز به ارزیابی بیشتر دارد. آزمایش ژنتیک نقش پیش‌ بینی‌ کننده دارد اما خود به خود جایگزین تشخیص قطعی بیماری نیست و نمی‌تواند وجود سرطان را تایید یا رد کند. بنابراین فرد باید همچنان تحت نظارت پزشک خود و برنامه‌ های غربالگری دوره‌ای باقی بماند.
به طور خلاصه، آزمایش ژنتیک سرطان ابزاری ارزشمند برای شناسایی استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به سرطان است و می‌تواند به تدوین برنامه‌ پیشگیری و کنترل شخصی‌ تر کمک کند. با این حال همواره باید توصیه‌ های پزشکان را دنبال کرد و آزمایش‌های دوره‌ ای سرطان را طبق دستور پزشک انجام داد.
سلب مسئولیت
با توجه به حساسیت بالای مطالب مرتبط با حوزه پزشکی، همواره تلاش ما بر این است که اطلاعاتی دقیق، علمی و قابل اعتماد در اختیار مخاطبان قرار دهیم. محتوای این مقاله بر اساس منابع معتبر و تازه‌ به‌روزشده جهانی در زمینه سلامت تهیه شده و صحت آن توسط پزشکان متخصص بررسی شده است. با این حال، مطالب ارائه شده در اینجا به هیچ عنوان جایگزین نظر، تشخیص یا توصیه پزشک معالج نیستند و نباید به عنوان راهنمای قطعی درمان در نظر گرفته شوند. در صورت بروز هرگونه علائم یا شرایط اضطراری، لازم است در اسرع وقت به مراکز درمانی یا اورژانس مراجعه شود.
منابع:
مطالعات و گزارش‌های موثق بین‌المللی مانند پژوهش‌های موسسات سرطان (NCI) انجمن سرطان آمریکا (ACS)
بنیاد پیشگیری از سرطان و آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک