آزمایش خون برای ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین

"آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد"(NIPTs)، برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی جنین در زنان باردار انجام می‌شوند. در مقابل، آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز می‌توانند حامل خطراتی باشند و موجب آسیب به جنین شوند.یکی از روش‌های بررسی DNA و یا ماده ژنتیکی جنین در حال رشد، استفاده از آزمایشی موسوم به "سل فری"(Cell-free) است. با کمک این آزمایش که نوعی روش غربال‌گری است، می‌توان احتمال ابتلای جنین به مشکلات کروموزومی را مشخص کرد تا ناهنجاری‌های احتمالی جنین نیز پیش‌بینی شوند.پژوهشگران "موسسه ملی پژوهش سلامت و رشد کودک"(NICHD) ژاپن سعی دارند روش جدیدی برای بررسی ناهنجاری‌های جنین ارائه دهند که دقیق‌تر از روش‌های معمول عمل می‌کند.بررسی این پژوهشگران نشان می‌دهد گسترش یک روش ارزیابی DNA که حساسیت بالایی دارد، می‌تواند یک آزمایش غیرتهاجمی برای استخراج مستقیم اطلاعات ژنتیکی از سلول‌های جنین زنده برای ارزیابی همزمان باشد و به بهبود تشخیص ناهنجاری جنین کمک کند.

آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد که در حال حاضر تثبیت شده‌اند، محددودیت‌های مهمی را شامل می‌شوند و در برخی موارد، نتایج آنها کاملا قطعی نیست؛ در نتیجه، نیاز به ابداع روش‌های جدید برای تشخیص غیرتهاجمی و دقیق تر ناهنجاری‌های ژنتیکی، به شدت احساس می‌شود.پژوهشگران با استفاده از یک روش جدید موسوم به "sc-ddPCR" موفق شدند اطلاعات ژنتیکی مربوط به سلول‌های جنین را مورد بررسی قرار دهند. این روش اصلاح شده می‌تواند ارزیابی مستقیم اطلاعات DNA سلول را امکان‌پذیر کند.دکتر "کنیچیرو هاتا"(Kenichiro Hata)، مدیر موسسه ملی پژوهش سلامت و رشد کودک و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: از آنجا که آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد در حال حاضر، بخش‌های کوچکی از DNA را تحلیل می‌کنند، مشخص کردن این که ریشه هر بخش DNA، در مادر است یا جنین، چالش‌برانگیز است. ما دریافتیم که نتایج آزمایش‌های غیرتهاجمی پیش از تولد، در برخی موارد با اطلاعات ژنتیکی جنین، ناسازگار هستند. این پژوهش، شواهدی برای تشخیص غیرتهاجمی پیش از تولد با استفاده از سلول‌های جنین بدون تصفیه جدی سلول ارائه می‌دهد.

با این روش اصلاح‌شده، امکان بررسی ۳۰۰۰ سلول و ارزیابی همزمان آنها فراهم می‌شود. این روش می‌تواند اطلاعات ژنتیکی هر سلول را با حساسیت بالا مورد بررسی قرار دهد.هاتا افزود: این روش می‌تواند با طبقه‌بندی و بررسی سلول‌ها، به یک روش تحلیلی‌ غیرمنتظره در آینده تبدیل شود و در حوزه‌های پژوهشی گوناگون و آزمایش‌های تشخیصی بالینی به کار برود.این پژوهش، در مجله "The Journal of Molecular Diagnostics" به چاپ رسید.